由于研发生产企业较少，用于预防、治疗罕见病的药物被形象地称为“孤儿药”。然而，由于患者人数较少，且研发生产成本高昂，“孤儿药”的价格往往令罕见病患者望而却步。
“由于我国人口基数较大，罕见病在中国其实并不‘罕见’，提高罕见病患者用药保障对于患者本身、患者家庭、乃至整个社会，都具有重大意义。”上海市政协委员江山指出，他在2019上海两会期间提交了一份《关于加强上海罕见病患者用药保障的建议》的提案。
江山说，根据公开资料显示，上海目前已将部分罕见病药物纳入基本医疗保险保障范围内，并为苯丙酮尿症、戈谢病、法布雷病、黏多糖病等12种罕见病设置了20万元/年/人的报销额度，同时也通过上海市中小学生、婴幼儿住院医疗互助基金为特定罕见病患者支付特药及特定营养品的费用。此外，上海市罕见病防治基金会下设的罕见病专项救助基金、上海溶酶体贮积症专项救助基金等专项基金的设立，也为上海构建多层次的罕见病保障体系提供了有力支持。
如何进一步提高罕见病患者用药保障？江山表示，首先，罕见病用药保障体系的建设涉及药监、卫健、医保、财政等多个政府部门，需要部门间高效有序的分工协作、积极配合，促进政府部门与患者组织、保险公司、制药企业、慈善组织等利益相关方的积极对话，可以推进诊疗中心和转诊体系的建设等。
江山还建议，应该推动地方医保纳入更多罕见病用药，“借鉴包括青岛、浙江在内等在罕见病医疗保障制度的制度设计和运作经验，这些有助于上海甄选基础数据较为成熟、社会呼声较高病种，推动并将相应的对应‘孤儿药’纳入本地当地医保覆盖范围。”
他举例说，早在2005年，青岛便通过职工门诊大病保险纳入三种罕见病，并于2012年实行大病救助，纳入更多罕见病种，并对部分罕见病患者实施孤儿药特药救助，到2017年，青岛实施补充医疗保险制度，在原本大病救助体系的基础之上，将原先单一的财政筹资模式扩展至由医保、财政、民政、慈善等渠道多元筹资的创新模式，使当地罕见病保障水平得到进一步提高，制度可持续性进一步增强。
而浙江省于2016年开始建立覆盖全省的罕见病保障体系，首批纳入渐冻症、戈谢病和苯丙酮尿症三种罕见病，以财政资金为主，由基本医保、大病医保、医疗救助逐层保障罕见病患者用药可及。同时，浙江省还与部分孤儿药生产企业达成量价挂钩、梯度定价等风险分担机制，在保证罕见病患者用药可及的同时也保证了医保与财政基金的可持续性。
为降低罕见病患者用药负担，江山还进一步建议有关部门与商业保险公司、制药企业等与民间组织如患者组织、慈善机构等积极合作，共同探索商业保险和专项基金等医保之外的筹资模式的落地，形成对医保资金的有效补充。“以商业保险为例，有关部门或可与保险公司合作，共同设计罕见病商业保险产品，并利用个账活化、保费补贴、税收优惠等政策帮助进行产品推广。”
除了医疗保障体系的建立，江山还建议相关部门能积极探索罕见病地方立法或防治计划，“此前，在全国政协委员、上海罕见病防治基金会理事长李定国教授的大力推动下，2018 年 8 月，国内首部针对罕见病的规范文件《上海市罕见病防治与保障办法（草案）》被提上议事日程，而在一些发达国家和地区，健全的罕见病保障法规立法与计划，通常能够为药品保障体系建设，提供坚实的制度基础。”
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